Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии

Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии

С 2021 года Фонд «Круг добра» помог уже 1682 детям с этим тяжелым генетическим заболеванием. Недавно состоялось 350-е введение препарата Золгенсма за счет средств Фонда.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) вызвана патогенными вариантами гена SMN1, что приводит к мышечной слабости и атрофии мышц. По статистике, один из 37 жителей России является здоровым носителем СМА.

СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра». Фонд создан Указом Президента России 5 января 2021 года для помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Источник средств Фонда – часть повышенного НДФЛ на доходы выше 5 млн рублей в год.

Благодаря Фонду в России доступны все три существующих в мире препарата для терапии СМА: препарат однократного введения онасемноген абепарвовек, а также препараты рисдиплам и нусинерсен. Также дети обеспечиваются необходимыми медицинскими средствами.

В Удмуртии 29 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия получили помощь Фонда. В настоящее время 14 детей получают нусинерсен, 5 детей рисдиплам и 4 ребенка – золгенсма (онасемноген абепарвовек).